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脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？
补充说明：脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？
a******W 2022-02-26 21:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症孕妇需要进行产前诊断以确定胎儿是否携带致病变异。
脊髓性肌萎缩症是由SMNl基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测母体血液中的胎儿DNA可以评估胎儿是否存在该疾病。
如果孕妇有家族史或自身已确诊为脊髓性肌萎缩症，则建议进行产前诊断；若无以上情况则可遵医嘱选择不做。
在考虑进行产前诊断时，应与医生充分沟通风险和收益，并结合个人意愿做出决策。必要时还应注意保持良好的孕期营养和生活习惯，以减少潜在的风险。
2024-02-28 14:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
