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小儿苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品来减少苯丙氨酸的摄入量。降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤，改善智力发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供必需氨基酸同时严格控制苯丙氨酸含量以满足生长需要而不增加血液中过多的苯丙氨酸水平。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗
通过口服或注射方式给予特定的辅酶或药物以促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程。提高苯丙氨酸向酪氨酸转化的能力，从而降低其在体内的积累并减少神经毒性影响。
在实施任何治疗前，应咨询专业医生以评估患儿的具体状况并制定个性化管理方案。家长应注意定期监测患儿的生长发育指标及血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食及用药计划。
2024-02-25 12:29
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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