发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
2021-12-28 15:39
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
脊髓性肌萎缩症孕检一般是检查不出来的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，从而导致运动神经元存活基因蛋白缺失，引起的遗传性肌肉萎缩、肌无力等症状。脊髓性肌萎缩症的诊断主要是通过临床症状、家族史等进行判断，一般不会通过孕检的方式进行诊断。脊髓性肌萎缩症的患者通常会出现肌无力、肌萎缩等症状，随着病情的发展，甚至会出现呼吸困难、心力衰竭等情况。
建议患者及时去正规医院的神经内科，通过肌电图检查、血清学检查等进一步确诊。患者可在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E片等药物进行改善，还要注意饮食健康，多吃富含维生素以及蛋白质的食物。
2023-07-24 06:43
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周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
脊髓性肌肉萎缩症做产检一般不能查出来。脊髓性肌肉萎缩症是天生肌无力的症状，在怀孕期间是不能检查出来的。脊髓肌肉萎缩主要是由脊髓压迫引起的，属于常染色体隐性遗传病。建议在成功妊娠后再检查，一般需要对症治疗。为了防止畸形，需要给予高蛋白低脂肪饮食。患者还要保证充分的休息，注意饮食规律，多喝水。
2022-06-21 19:00
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