发病时间:不清楚
补充说明:脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
2021-12-28 15:39
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脊髓性肌萎缩患者的类型不同,其症状表现一般也不同。Ⅰ型脊髓性肌萎缩,主要表现为严重的肌无力、难以独坐等,大多在出生后6个月以内患病。Ⅱ型大多会在6个月后会出现运动发育迟缓,患儿独立行走不能达到正常水平。Ⅲ型的主要表现为肢体近端肌萎缩或肌无力。Ⅳ型属于成人型,主要表现为肌张力下降、肌肉无力等。患者需要适当进行运动,减缓肌肉萎缩的程度。
2022-01-18 09:51
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。