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唐氏综合症
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1,357 个关于唐氏综合症的问题 我要提问
  • 唐氏综合症是怎么造成的 (女)

    段英达

    段英达

    擅长:

    马鞍山市人民医院

    基本上分为三种类型第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带... [详细]

  • 唐氏综合症宝宝的症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症宝宝的症状包括特殊面容、生长迟缓、智力低下、心脏缺陷以及消化道畸形,这些症状可能因人而异,如果这些症状对宝宝的生活质量造成影响,建议及时就医。1.特殊面容由于染色体异常导致基因表达失调,影响面部骨骼和肌肉发育,从而出现特殊面容。表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。2.生长迟缓生长激素缺乏可能会影响蛋白质... [详细]

  • 唐氏综合症有哪些症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病,建议及时就医进行进一步的基因检测和专业评估。1.智力落后由于21号染色体异常导致基因表达失调,影响大脑正常发育和功能,进而表现为智力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显障碍。... [详细]

  • 唐氏综合症是怎么得的 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致受精卵中多了一条21号染色体,进而影响了基因表达和功能。针对遗传突变引起的唐氏综合征,可以考虑使用基因疗法进行治疗,如CRISP... [详细]

  • 什么是唐氏综合症? (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症又称21-三体综合征,是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。唐氏综合症是由于21号染色体多了一条而导致的,这可能是因为配子形成时减数分裂过程中发生错误所致。额外的染色体会影响细胞分化和功能,从而引起一系列临床表现。患者常表现为智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平... [详细]

  • 唐氏综合症智力正常吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合征患者的智力可能正常、轻度落后或明显低下。唐氏综合征是由21号染色体三体型所致的疾病,主要影响大脑发育,但具体智力表现因人而异。若患者存在基因突变或遗传代谢性疾病,可能会导致不同程度的认知障碍,此时需要考虑是否存在遗传代谢性疾病的可能。建议定期进行胎儿染色体筛查以及新生儿遗传学检测,以早期发现并干预上述异常情... [详细]

  • 21三体唐氏综合症怎么办 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    21三体唐氏综合症可以通过遗传咨询、产前诊断、行为疗法、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.遗传咨询营养支持治疗需制定个体化饮食计划,在医师监督下执行;内容涵盖膳食纤维增加、维生素补充等策略。良好的营养状况有助于促进儿童生长发育及智力发展,并辅助管理上述所述之相关并发症。面对21-三... [详细]

  • 唐氏综合症是什么 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合是由21号染色体异常导致的遗传疾病,主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。该病属于偶发性疾病,建议高风险人群进行产前筛查或诊断性检查。唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致,即形成三体型,这种额外的染色体部分或全部来自父亲或母亲的生殖细胞不分离。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏... [详细]

  • 小儿唐氏综合症有哪些症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲和肌张力低,诊断通常需要进行染色体分析,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。1.智力低下由于基因畸变影响大脑功能和结构发育所致。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人。2.特殊面容由于染色体异常导致面部特征出现异常。典型... [详细]

  • 小儿唐氏综合症有哪些症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病,建议及时带孩子到医院进行进一步的遗传咨询和相关检查。1.智力低下由于基因畸变导致患儿染色体异常,影响大脑功能和神经系统的正常发育,从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活... [详细]

  • 唐氏综合症能治好吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合征不能治好。唐氏综合征是由额外的21号染色体所致的遗传病,主要影响包括智力障碍、面容特征和生长发育等多方面的问题。该病的病因明确且不可逆转,因此无法被治愈。尽管如此,早期教育和康复训练可以帮助提高患者的认知能力和生活质量。虽然唐氏综合征目前没有特效治疗方法,但通过早期干预和综合治疗可以改善症状,如采用行为疗法... [详细]

  • 唐氏综合症治疗方法有哪些 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症的治疗需要多学科参与,包括早期教育干预、物理疗法、语言疗法、行为疗法以及营养支持治疗等。1.早期教育干预早期教育干预通常从婴儿开始,包括认知、运动和社交技能训练,由专业人员指导。此措施有助于促进儿童神经发育及适应日常生活能力提升,对改善唐氏综合症患者核心缺陷有积极作用。2.物理疗法物理疗法通过针对性肌肉强化... [详细]

  • 唐氏综合症筛查是什么 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息,评估胎儿患唐氏综合征可能性的产前筛查方法。该检查通常在孕期16-18周之间进行,可以早期发现染色体异常,以便进一步进行确诊和干预。唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性疾患,与母龄老化导致卵子非整倍体形成有关。额外的21号染色体... [详细]

  • 唐氏综合症筛查几周做最佳时间 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合征筛查应在孕期的15-20周之间完成,以评估胎儿是否存在染色体异常。如有高风险因素,应尽早咨询医生并调整筛查时间。唐氏综合征筛查是一种常见的产前筛查方法,通过检测孕妇血液中的生化指标,评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征筛查的最佳时间通常在孕期的15-20周之间,因为此时胎儿的染色体异常风险较高,通过筛查可... [详细]

  • 唐氏综合症可以治疗吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合征通常无法治愈。唐氏综合征主要是由21号染色体异常所致,而21号染色体异常属于遗传物质改变,这种变化通常是不可逆的。虽然可以通过一些干预措施来缓解症状,但并不能修复异常的染色体,因此该疾病一般不能被治愈。轻度智力障碍可能伴随唐氏综合症,此时可考虑使用脑蛋白水解物、奥拉西坦等神经营养药物促进大脑发育。由于唐氏综... [详细]

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