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什么是唐氏综合症？
补充说明：什么是唐氏综合症？
a******W 2021-08-24 15:59
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能是因为配子形成时减数分裂过程中发生错误所致。额外的染色体会影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。患者常表现为智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平塌陷等、生长发育迟缓以及心脏畸形等。此外还可能出现消化道畸形、听力下降等问题。
诊断唐氏综合症的主要手段包括羊水穿刺、绒毛取样术和非侵入性产前基因检测。这些测试可直接评估胎儿的染色体组成。该病症目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的症状进行管理。早期教育和康复训练可以帮助改善患儿的认知和运动能力，同时营养支持和物理治疗也有助于促进其健康成长。
面对唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的理解和支持，确保患者得到适宜的医疗护理和教育机会，为其创造一个友好包容的社会环境。
2024-02-23 17:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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