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唐氏综合症是什么
补充说明：唐氏综合症是什么
a******W 2021-07-08 18:24
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合 是由21号染色体异常导致的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。该病属于偶发性疾病，建议高风险人群进行产前筛查或诊断性检查。
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致，即形成三体型，这种额外的染色体部分或全部来自父亲或母亲的生殖细胞不分离。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习困难和适应能力差；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
确诊通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可采用绒毛取样术。此外，医生还可能会安排超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否异常。目前没有治愈唐氏综合征的方法，主要是针对患者的具体症状进行管理。早期教育和康复训练可以帮助改善患儿的认知和运动功能，如物理治疗、语言疗法等。
面对唐氏综合征，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，同时提倡优生优育，减少此类疾病的产生。
2024-02-13 07:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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