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小儿唐氏综合症有哪些症状
补充说明：小儿唐氏综合症有哪些症状
a******W 2022-02-16 17:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿唐氏综合症的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲和肌张力低，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力低下
由于基因畸变影响大脑功能和结构发育所致。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常导致面部特征出现异常。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为患儿体内存在过多的，从而抑制了垂体前叶的的分泌，进而影响了患儿的生长发育。可表现为身高低于同年龄、同性别儿童正常平均身高两个标准差以上。
4.小指短小弯曲
是由于21号染色体三体型导致遗传物质额外增多，影响小指骨骼的生长发育。以第四五掌骨短小为特征，常伴有韧带松弛，肌腱过短。
5.肌张力低
肌张力降低可能与神经系统的损伤有关，如脑瘫或神经系统发育不全。这些情况可能导致神经信号传递受阻，引起肌肉收缩无力。通常会伴随运动协调障碍，如走路摇晃、站立不稳等。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及头颅MRI等检查项目来评估病情。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用利巴韦林颗粒、阿莫西林胶囊等药物改善免疫状态。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于促进身体的健康发育。
2024-04-07 20:20
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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