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18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、遗传物质携带者、临床表现、诊断方法以及预后。1.染色体数目异常18三体综合征是由于第18号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体;而21三体综合征则是由于第21号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体。2.遗传物质携带者18三... [详细]
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你好!唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。根据目前检查结果来看,18三体综合征风险率是1:872,属于临界风险,需进行羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
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21三体综合征和18三体综合征都属于染色体异常,区别在于染色体的数量不同。21三体综合征是指人体的第21号染色体在染色体上出现了异常,一般情况下,人体的染色体有2条,如果出现了三条,则属于21三体综合征,而18三体综合征通常是指人体的第18号染色体出现了异常,一般情况下,21三体综合征和18三体综合征都属于染色体异常... [详细]
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18三体综合征和21三体综合征都属于染色体病,但发病原因、症状、检查方式、预后都有所不同。1、发病原因18三体综合征是由于胎儿染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因导致。而21三体综合征是由于精子和卵子的染色体异常而导致的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素等原因导致。2、症状18三体综合征的患者会... [详细]
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18三体综合征风险率高可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素、药物影响等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于基因组中特定区域的异常复制,导致第21号染色体出现多余的拷贝。这些额外的染色体可引起多种临床表现。例如,父母双方各携带一个致病变异,则子女患此病的风险增加... [详细]
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18三体综合征一般是指18-三体综合征,其风险值通常是在0.3%~1.0%。18-三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于细胞分裂异常所引起,其风险值一般在0.3%~1.0%,如果高于这个数值,说明患者存在18-三体综合征的风险,建议患者及时前往医院进行进一步检查,明确诊断。如果18-三体综合征患者的病情比较轻微... [详细]
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18三体综合征风险值大于1:1000通常被视为正常,1:940则处于临界风险水平。18三体是一种由染色体异常引起的疾病。通常,当风险比低于1:250时,被认为是高风险,1:250至1:1000则为临界风险。高风险或严重风险意味着患病的可能性相对较高,建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以进一步确认。如果无创DNA或羊水穿... [详细]
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您好,根据唐氏筛查的结果显示高风险,说明胎儿患有21三体综合征,18三体综合征或其它神经管畸形的可能性比较大。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺。如果害怕风险,可以选择无创DNA检测,对胎儿和孕妇都无影响。
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18三体综合征的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下以及小指短小,这些症状可能伴随终身,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.生长迟缓18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,干扰了正常的生长发育过程。表现为身高明显低于同龄人水平,生长曲线偏离正常范围。2.面部畸形主要是由遗传物质增多影响胚胎发育... [详细]
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唐氏筛查的风险率一般在60%-70%,18三体综合征的风险率一般在2%-3%。唐氏筛查是一种特殊的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,预测胎儿患有唐氏综合征的风险。其主要目的是检查胎儿患有唐氏综合征的风险,并不是确诊,因为该检查的准确性并不高,只能起到辅助判断的作用。如果孕妇在进行唐氏筛查时,结果显示为高风险,医生通... [详细]
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根据患者描述,孕期进行三体筛查有三种方式。怀孕早期14到16周可以进行唐氏筛查,怀孕12周左右可以进行无创DNA检查,以及怀孕20到26周可以进行羊水穿刺检查,来排除是否为十八三体。四维彩超是不能看出是否为十八三体的。彩超只是辅助检查,并不能作为诊断标准。
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无创基因DNA检查一般需要两周左右出结果报告单,有的医院快,一周可以。检查结果出来后会以短信的形式先告知结果。价格为两千左右,不需要空腹抽血。无创DNA检查主要筛查21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,建议20周以前做,不超过24周。无创DNA检查准确率较高,甚至有的可达到99%。
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对于以上你说的情况数值来看是没有什么大问题的,现在临床诊断,处在灰区话,是否可以理解成临界值的情况,假使不放心的话是可以进行羊水穿刺检查下看看的
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18三体综合征一般是指18-三体综合征,21三体综合征一般是指唐氏综合征,18-三体综合征和唐氏综合征的区别在于病因不同、检查方式不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同等。1、病因不同18-三体综合征是指由于染色体异常而导致的疾病,可能与遗传、环境、药物等因素有关。而唐氏综合征是由于染色体异常而导致的疾病,可能与遗传... [详细]
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18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染... [详细]
18三体综合征
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