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怀孕四个月是做唐筛,就是筛查是否先天性愚型,只要是低风险就不要紧的,如果高风险就要进一步检查,羊水穿刺比较准确,羊水穿刺比无创准确。羊水穿刺是检查染色体,唐筛结果高风险不只是检查,也是需要根据病史,及年龄综合评价得出结果的,如35岁以后就是高危壬辰。
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18三体综合症一般不能治。18三体综合征是一种染色体异常疾病,因为胎儿有三条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,因此无法康复。若发现胎儿患有此病,需要通过手术及时终止妊娠。否则,胎儿可能会出现生长发育缓慢、骨骼和皮下脂肪发育不良、智力低下、呼吸困难以及心功能不全等症状。
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18三体综合征临界高风险时,可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、新生儿筛查以及母乳喂养等治疗措施。1.遗传咨询遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导。适用于有家族史或自身携带特定疾病者。2.产前诊断产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等手段获取胎儿DNA样本分析。针对明确目标染色体异常情况。在高风险情况下可考虑使... [详细]
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你好!18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征有明显的体貌特点,但在胎儿期不是很明显,必须进行染色体检查才能明确。根据目前筛查结果来看,这属于高风险,必须进行羊膜腔穿刺行染色体核型分析,明确有... [详细]
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现在医学发展迅速,定期孕检能够及时了解胎儿发育有无异常情况,有效降低胎儿畸形出生率,孕晚期羊水穿刺检查十八—三体综合征发育异常,建议引产终止妊娠。生育一个健康的孩子是最重要的,现在月份比较大,建议去国家正规公立医院治疗,安全性比较高,不要去私人诊所或者民营医院。
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18三体综合征是一种染色体异常导致的疾病,通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。18三体综合征是由于第18号染色体上额外存在一条染色体,即三倍体状态。这种染色体异常可能导致基因表达紊乱,影响细胞分裂和分化,从而引发多种发育障碍。典型症状包括面部特征异常如眼距增宽、鼻梁低平、耳位低等;手指短粗、手掌厚实;语言和社交能力发... [详细]
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18三体综合征宝宝通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、小指短、智力低下等症状,建议及时就医进行进一步的基因检测和相关检查以确认诊断。1.生长迟缓18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调,影响了生长激素和其他调节生长的重要因子的正常功能,进而造成生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值,也可能伴随... [详细]
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你好,从这个检查结果上看,可能性是较大的,建议不要盲目继续妊娠为好,进一步检查明确后再决定是否保留胎儿。
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18三体综合症检查结果提示有高风险的改变的,这个还是需要去医院进一步的羊水穿刺,或者是无创dna检查来进一步的确定,孩子是否有18三体综合症的可能性。如果羊水穿刺检查或者是无创DNA检查正常的话,那就没有什么关系了,这样就可以排除了的。
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18三体综合征和21三体综合征的区别在于发生异常的染色体的编号不同。21三体综合征和18三体综合征两种都是属于常染色体异常的疾病,21三体综合征就是21号染色体多了一条,18三体综合征也就是18号染色体多了一条,共同的表现就是胎儿出生以后会有智力发育的障碍,或合并有其他畸形。
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8-三体综合征又称爱德华兹综合征。病人成活率极低存活2年病例罕见。患儿有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
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你好!根据目前唐氏筛查结果来看,这属于低风险。这是正常情况,无需特殊检查。
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18三体综合征风险正常值小于1/1000才是正常。18三体综合症是属于染色体疾病,通常如果比值低于1:250是属于高风险,1:250-1:1000属于临界风险。如果是高风险或者临界风险说明患病概率相对较大,但是不同的医院有不同的化验方法,所以临界风险有些不太一样。建议进一步做无创DNA检查,如果无创DNA仍然提示高风... [详细]
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18三体综合征一般是指18-三体综合征,1:959是指对甲苯胺蓝试验检查的结果,其正常范围是在1:390-1:1000,因此1:990-1:1000是不正常的。对甲苯胺蓝试验检查是一种筛查方法,如果检查结果为1:390-1:1000,则说明患者存在基因病变的情况,可能会出现智力低下、骨骼发育不良、特殊面容等症状。如果... [详细]
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18三体综合征临界高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变18三体综合征是由特定染色体异常引起的,即第18号染色体上基因数量增多所致。这些多余的基因可能导致身体发育和功能障碍。针对遗传突变导致的18三体综合征,可以... [详细]
18三体综合征
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