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如何应对18三体综合征的高危情况
补充说明：如何应对18三体综合征的高危情况
2017-09-29 20:57
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精选回答(5)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
应对18三体综合征的高危情况，可采取遗传咨询、产前诊断、药物治疗等措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通常包括家族史调查、风险评估和生育选择建议。例如，医生可能会询问父母是否有相关疾病史，并结合父母的基因检测结果，为提供针对性的生育建议。通过遗传咨询，夫妻双方可以了解自己的风险状况，并在医生指导下做出知情决策。
2.产前诊断
产前诊断主要包括羊水穿刺、绒毛膜活检和无创基因检测等。例如，孕妇可能需要进行羊水穿刺以获取胎儿细胞样本进行染色体分析。产前诊断可以帮助确定胎儿是否患有18三体综合征或其他染色体异常，从而为后续治疗和管理提供依据。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用促排卵药物如克罗米芬或人绒毛膜来增加受孕机会；或者使用黄体酮类药物如地屈孕酮或黄体酮来维持妊娠。对于已经确诊为18三体综合征的孕妇，医生可能会根据具体情况开具相应的药物治疗方案，以减少并发症的发生或改善预后。
在面对高危情况时，应保持冷静并及时寻求专业医疗帮助。同时，在日常生活中应注意均衡饮食、适量运动和避免接触有害物质等措施来降低风险。
2024-07-16 09:12
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杨苹 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长：妊高症、疤痕子宫、前置胎盘、新生儿窒息等各种产科疑难的处理；妇科炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、宫颈癌、子宫内膜异位症；各种不孕症，月经失调，更年期综合征的中西医结合治疗。
提问
根据患者描述，孕期进行三体筛查有三种方式。怀孕早期14到16周可以进行唐氏筛查，怀孕12周左右可以进行无创DNA检查，以及怀孕20到26周可以进行羊水穿刺检查，来排除是否为十八三体。四维彩超是不能看出是否为十八三体的。彩超只是辅助检查，并不能作为诊断标准。
2018-12-17 12:50
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征有明显的体貌特点，但在胎儿期不是很明显，必须进行染色体检查才能明确。
2018-03-04 19:28
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张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲
擅长：妇科儿科，高血压，糖尿病
提问
你好，这种情况的话需要去做一个无创或者是羊水穿刺的，这个四维一般是检查不出来的，可以去有资质的医院去做一下无创或者穿刺，这个不一定是有问题的。
2017-09-29 21:30
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马秀辉 医师 威县人民医院
擅长：内科，呼吸系统，消化系统的，肛肠疾病
提问
你好，这两个检查是不一样的，唐氏筛查一般是看您的孩子是否有神经管的畸形，您的孩子是否有先天性畸形，神经的畸形，染色体是否出现异常，如果是四维彩超的话，他一般是看您的孩子四肢，肢体，口唇，面部，是否肾积水，这两个检查必须都得去医院进行检查的，如果你有唐氏筛查，高风险的话可以做一个无创DNA进行检查。
2017-09-29 21:27
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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