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18三体综合征风险值多少为正常
补充说明：18三体综合征风险值多少为正常
2021-07-15 15:24
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
18三体综合征风险值大于1:1000通常被视为正常，1:940则处于临界风险水平。
18三体是一种由染色体异常引起的疾病。通常，当风险比低于1:250时，被认为是高风险，1:250至1:1000则为临界风险。高风险或严重风险意味着患病的可能性相对较高，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以进一步确认。如果无创DNA或羊水穿刺结果显示为高危，建议及时寻求专业医疗建议，可能需要终止妊娠或在大型医院进行复查。
2021-09-29 09:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
