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18三体综合征和21三体综合征的区别
补充说明：18三体综合征和21三体综合征的区别
a******W 2021-07-12 17:39
18三体综合征 21三体综合征 智力低下 先天性心脏病 羊水穿刺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、遗传物质携带者、临床表现、诊断方法以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是由于第18号染色体多了一条，即由正常的46条染色体变成了47条染色体；而21三体综合征则是由于第21号染色体多了一条，即由正常的46条染色体变成了47条染色体。
2.遗传物质携带者
18三体综合征的患者父母双方可能都是正常人，但都属于18三体综合征的基因携带者；而21三体综合征的患者父母中只有一方为21三体综合征患者或其家族中有21三体综合征患者。
3.临床表现
18三体综合征通常表现为智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等，但不会出现先天性心脏病；而21三体综合征则除了上述症状外，还常伴有先天性心脏病及其他先天畸形。
4.诊断方法
18三体综合征主要通过羊水穿刺进行诊断，也可使用无创DNA检测法进行确诊；而21三体综合征则可通过绒毛取样术、羊水穿刺术以及脐带血穿刺术等手段进行诊断。
5.预后
18三体综合征患者的预后相对较好，经过适当的康复训练，部分患者的生活质量可以得到改善；而21三体综合征患者的预后较差，且无法治愈。
无论是18三体综合征还是21三体综合征，都需要定期监测并评估患儿的发展情况，以早期发现并干预相关问题。
2024-03-22 15:37
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