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根据患者描述,孕期进行三体筛查有三种方式。怀孕早期14到16周可以进行唐氏筛查,怀孕12周左右可以进行无创DNA检查,以及怀孕20到26周可以进行羊水穿刺检查,来排除是否为十八三体。四维彩超是不能看出是否为十八三体的。彩超只是辅助检查,并不能作为诊断标准。
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你好,应该是有可能患有先天性愚型,临床检查只是初步筛查,可以结合临床择期复诊或者通过其它检查方式再次筛查,保健治疗可以听取经治医师的建议。
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对于以上你说的情况数值来看是没有什么大问题的,现在临床诊断,处在灰区话,是否可以理解成临界值的情况,假使不放心的话是可以进行羊水穿刺检查下看看的
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从你的检测结果看,这两项都是有风险的,而且神经管畸形的风险较高,你要结合胎儿B超的结果综合分析,看看是不是保留胎儿
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18三体综合征风险率高可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素、药物影响等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于基因组中特定区域的异常复制,导致第21号染色体出现多余的拷贝。这些额外的染色体可引起多种临床表现。例如,父母双方各携带一个致病变异,则子女患此病的风险增加... [详细]
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您好,根据唐氏筛查的结果显示高风险,说明胎儿患有21三体综合征,18三体综合征或其它神经管畸形的可能性比较大。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺。如果害怕风险,可以选择无创DNA检测,对胎儿和孕妇都无影响。
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18三体综合征可以通过查看特殊面容、智力低下、发育迟缓、肌张力低下、心脏畸形等方面进行判断。1、特殊面容如果患者患有18三体综合征,会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。2、智力低下由于18三体综合征的患者存在智力低下的情况,在外界刺激下,可能不会表现出明显的反应,并且智力会比正常人要低。... [详细]
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这种情况最好去医院进行进一步的检查,确定宝宝一切正常,就不用担心,保持阴部的清洁卫生,定期复查。
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您好,这两者之间的关联是比较小的。建议您做进一步的检查来确诊三体的风险。
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18三体综合征是一种常染色体异常的遗传病,通常由21号染色体额外拷贝所致,主要通过父母的生殖细胞传递给子代。18三体综合征是由于21号染色体多出一条而引起的遗传病。正常情况下,人体有两条21号染色体,但在该病患者体内,这一数字增加到三条,导致基因表达异常。此病的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等... [详细]
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18三体综合征增高主要是基因突变所致。唐氏筛查若18三体综合征处于高危状态,通常需要进一步检查无创DNA或羊膜穿刺术。唐氏筛查的准确率为60%-70%,非侵入性DNA的准确率超过95%,若检查羊膜穿刺术,准确率可以达到100%。无创DNA的适宜孕周为12-24周,羊膜穿刺术的最佳孕周为18-22周。
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你好你的检查结果来分析,考虑唐氏筛查低风险,是安全的,不需要做羊水穿刺检查
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18三体综合征的正常值是小于1/1000。18三体综合征筛查是一种通过检测孕妇血液中的特定标志物来评估胎儿是否存在18三体综合征风险的检查。通过抽取孕妇血液样本,分析其中的甲胎蛋白和人类绒毛膜促性腺激素等标志物浓度。如果筛查结果高于1/1000,则可能表明存在18三体综合征的风险,需要进一步确认。若确诊为18三体综合... [详细]
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18三体综合征风险率是1比600参考,这种产前筛查,说的是几率风险,即便是高风险也不一定查出来以后就是高风险的,如果不放心可以做一下无创检查。如果增加的唐氏筛查是高风险,说明患有唐氏综合症患儿的机率大。是要做一个羊水穿刺来做诊断的。一定要看清楚报告是否有提示是高危的。
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现在风险值比较低的,胎儿应该比较正常的,如果其它的检查项目比较正常的话,唐氏筛选检查的结果应该比较正常的。
18三体综合征
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