你好，根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。

脯肽酶缺乏症可以通过血浆置换、抗凝治疗、免疫调节剂等措施进行治疗。1.血浆置换血浆置换是通过机器将患者的血液分离成血细胞和血浆两部分，然后去除异常的血浆成分，再输入新鲜的血浆。例如，使用血浆分离器进行操作。此方法可以清除患者体内的异常蛋白，如脯肽酶，从而缓解症状。适用于脯肽酶水平过高导致的神经系统、皮肤等部位的症状。... [详细]

你好，在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原... [详细]

你好，脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。

脯肽酶缺乏症通常无法治愈，但可通过药物治疗和生活方式调整缓解症状。该疾病的病因主要是由基因突变引起的脯肽酶活性降低或缺失，导致溶酶体中蛋白水解产物累积，引起的一系列临床表现。此外，患者还可通过营养支持、物理疗法等措施来辅助管理病情。对于脯肽酶缺乏症患者，定期监测病情变化及实验室指标是必要的，同时避免可能加重溶酶体贮积... [详细]

你好，在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原... [详细]

脯肽酶缺乏症通常无法治愈，但可通过药物治疗和生活方式调整缓解症状。该疾病的病因主要是由基因突变引起的脯肽酶活性降低或缺失，导致溶酶体中蛋白水解产物累积，引起的一系列临床表现。此外，患者还可通过营养支持、物理疗法等措施改善生活质量。对于轻度症状可考虑使用维生素C辅助治疗，重度则需在医生指导下服用特定配方奶粉。针对脯肽酶... [详细]

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。大部分患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。

你好，脯肽酶缺乏症起病隐匿，早期可无症状。部分患者有食管内异物感，或自食物通过时缓慢或有梗噎感。也可表现为吞咽时胸骨后烧灼、针刺样或牵拉样痛。

你好，在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原... [详细]

脯肽酶缺乏症尚无特效治疗。饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。忌多吃辛辣食物，如蒜、葱、辣椒食物。忌咖啡等兴奋性饮料。忌喝酒和吸烟。脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及眼、皮肤、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为紫癜皮肤变薄、斑丘疹慢... [详细]

你好，在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原... [详细]

关于脯肽酶缺乏症是一种由于自己近段时间总是贪玩导致自己的营养摄入障碍或不足导致的一种疾病。你好，关于脯肽酶缺乏症的饮食，应该调整自己的饮食习惯，合理搭配，营养均衡。

你好，根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。

你好，脯肽酶缺乏症起病隐匿，早期可无症状。部分患者有食管内异物感，或自食物通过时缓慢或有梗噎感。也可表现为吞咽时胸骨后烧灼、针刺样或牵拉样痛。