发病时间:不清楚
脯肽酶缺乏症能治疗吗
补充说明:脯肽酶缺乏症能治疗吗
a******W 2021-07-11 00:18
我要咨询
精选回答(1)
脯肽酶缺乏症通常无法治愈,但可通过药物治疗和生活方式调整缓解症状。
该疾病的病因主要是由基因突变引起的脯肽酶活性降低或缺失,导致溶酶体中蛋白水解产物累积,引起的一系列临床表现。
此外,患者还可通过营养支持、物理疗法等措施来辅助管理病情。
对于脯肽酶缺乏症患者,定期监测病情变化及实验室指标是必要的,同时避免可能加重溶酶体贮积症症状的因素,如感染。
2024-01-28 00:14
举报相关问题
向医生提问
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。