你好，在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原... [详细]

你好，很高兴为你解答，治疗尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。祝你早日康复。

你好，饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。患者忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、辣椒食物。忌咖啡等兴奋性饮料。忌喝酒和吸烟。

你好，脯肽酶缺乏症起病隐匿，早期可无症状。部分患者有食管内异物感，或自食物通过时缓慢或有梗噎感。也可表现为吞咽时胸骨后烧灼、针刺样或牵拉样痛。

你好，婚姻指导常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。

脯肽酶一般是指α-L-岩藻糖苷酶，其缺乏症较为罕见，可在医生指导下进行预防。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。α-L-岩藻糖苷酶是人体内一种重要的免疫球蛋白，可水解甲状腺细胞分泌的甲状腺激素，具有促进甲状腺激素合成的作用。如果α-L-岩藻糖苷酶缺乏，可导致甲状腺激素分泌不足，引起甲状腺功能减退症。因此，建议患者... [详细]