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脯肽酶缺乏症能治疗吗
补充说明：脯肽酶缺乏症能治疗吗
a******W 2021-07-12 17:40
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
脯肽酶缺乏症通常无法治愈，但可通过药物治疗和生活方式调整缓解症状。
该疾病的病因主要是由基因突变引起的脯肽酶活性降低或缺失，导致溶酶体中蛋白水解产物累积，引起的一系列临床表现。
此外，患者还可通过营养支持、物理疗法等措施改善生活质量。对于轻度症状可考虑使用维生素C辅助治疗，重度则需在医生指导下服用特定配方奶粉。
针对脯肽酶缺乏症的治疗需要个体化方案制定，并密切监测病情变化及可能出现的副作用。建议患者定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-12 11:32
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脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
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