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脯肽酶缺乏症
补充说明：脯肽酶缺乏症
a******W 2014-07-26 15:35
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
脯氨酸酶缺乏症是一种遗传性疾病，是由于患者体内缺乏脯氨酸酶，导致蛋白质无法正常代谢，从而引起的一种疾病。患者可能会出现发育迟缓、骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等症状。
1、发育迟缓
患者可能会出现发育迟缓的情况，比如身高、体重较同龄人较为矮小，还可能会出现皮肤干燥、头发稀疏等症状。患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。
2、骨骼畸形
患者可能会出现骨骼畸形的情况，比如弓形腿、鸡胸等，还可能会出现走路不稳、容易摔倒等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。
3、智力低下
患者可能会出现智力低下的情况，比如反应迟钝、记忆力下降等，还可能会出现无法正常交流、无法表达自己的情绪等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、谷维素等药物进行治疗。
4、肝脾肿大
患者可能会出现肝脾肿大的情况，还可能会出现腹胀、腹痛等症状。患者可以遵医嘱使用恩替卡韦、替诺福韦等药物进行治疗。
5、其他症状
部分患者还可能会出现肌肉无力、呼吸困难等症状。
如果患者出现上述症状，建议及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2014-07-26 15:35
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。大部分患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。
2014-07-26 15:35
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脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
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