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儿童黏多糖贮积症3A型严重吗

发病时间:不清楚

儿童黏多糖贮积症3A型严重吗

补充说明:儿童黏多糖贮积症3A型严重吗

2024-05-10 18:34

黏多糖贮积症 骨骼 发育

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精选回答(1)

张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

提问

儿童黏多糖贮积症3A型是一种严重的遗传代谢疾病,需要及时的专业医疗干预。
此疾病是由于特定基因突变导致的黏脂质代谢障碍,致使中性黏多糖在体内积累,进而影响多个器官的功能。由于该病涉及神经系统和骨骼系统的发育,因此病情较为严重,需要紧急处理。
如果患者症状较轻或处于早期诊断阶段,则预后可能相对较好。
治疗方案需个体化制定,并密切监测患者的生长发育和病情进展。

2024-05-10 19:37

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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