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糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型，主要以肌肉损害为主。患者通常在一岁以内开始起病，全身组织均有糖原沉积，心肌糖原浸润肥大的情况比较明显。青少年型主要表现是进行性肌营养不良，成年型主要表现骨骼肌的无力。如果出现生长发育落后、心脏肥大、肌肉松弛等情况，需要及时测定肌酸磷酸酶、醛缩酶，明确诊断。
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你好，糖原贮积病Ⅴ型是可以吃鱼的，鱼体内含有丰富的蛋白质。
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你好，根据你描述的情况，建议到医院内分泌科就诊，做下相关检查，及时合理治疗。
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糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死... [详细]
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糖原贮积病Ⅱ型的诊断需进行肝脏活检。肝脏活检能够直接观察到肝组织中的糖原沉积情况。通过取出一小块肝脏组织进行显微镜下检查，可以确定是否存在异常的糖原沉积，并且可以排除其他可能导致肝脏肿大的疾病。如果患者有家族史或临床症状提示可能患有糖原贮积病，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。在诊断糖原贮积病Ⅱ型时，应避免空腹长... [详细]
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1.血生化检查
（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。
（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。
（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常... [详细] -
你好，糖原贮积病Ⅴ型不可以吃西瓜，其他水果都很好。
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糖原贮积病II型患者一般是能吃蜂蜜的，但是要控制好食用量。
糖原贮积病II型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可能与基因突变、缺失等原因有关，患者可能会出现肝大、低血糖、肌无力等症状。而蜂蜜中含有丰富的维生素、微量元素、矿物质等营养成分，患者适当吃蜂蜜可以补充身体所需要的营养。另外，患者还可以适当吃... [详细]
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糖原贮积病Ⅱ型患者可以适量食用苹果、梨、桃子、葡萄、草莓等水果，但需要注意的是，这些食物并不能替代医学治疗，对于疾病的改善作用有限。1.苹果苹果富含膳食纤维，能够延缓胃排空速度，增加饱腹感。摄入苹果后可以减少其他高热量食物的需求量，有助于控制总能量摄入。2.梨梨含有丰富的水分和多种维生素，适量食用可补充身体所需水分及... [详细]
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糖原贮积病Ⅱ型患者应避免食用蔗糖、麦芽糖、乳糖、果糖等含简单碳水化合物较多的食物，以及高淀粉食物。但这些食物本身并不具有治疗作用，对于该疾病的症状改善可能没有直接帮助。1.蔗糖蔗糖是一种双糖，摄入后会在体内分解为单糖被吸收利用或储存。对于糖原贮积病Ⅱ型患者来说，过多摄入会导致血糖波动。长期过量摄入可能导致体重增加、代... [详细]
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糖原贮积病2型表现为低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.低血糖症糖原贮积病2型是由于基因突变导致体内缺乏分支酶，无法正常分解和储存葡萄糖，导致血液中葡萄糖水平下降，引发低血糖症。低血糖症通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可出现昏迷甚至死亡。2.肌无力肌无... [详细]
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糖原贮积病2型可以通过饮食调理、运动锻炼、药物治疗等方式预防。1、饮食调理患者在日常生活中要注意合理膳食，多吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、西红柿等。避免大量进食辛辣、油腻的刺激性食物，比如辣椒、红烧肉等。2、运动锻炼患者也可以适当参加有氧运动，比如游泳、跑步等，能够增强自身抵抗力，有... [详细]
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通常糖原贮积病2型会遗传下一代。糖原贮积病是由于遗传性糖代谢紊乱导致糖原在组织中过度沉积而引起的疾病，糖原贮积病II型，也称为酸性麦芽糖酶缺乏症。该病属于常染色体隐性遗传，也可能是散发性，临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型是由于缺乏酸性麦芽糖酶，导致糖原在溶酶体中沉积，溶酶体增殖破坏。
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糖原贮积病2型主要是通过生化检查，糖代谢功能试验，其中包括胰高血糖素试验，果糖或者半乳糖变成葡萄糖试验等检查。糖原贮积症是因为糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷导致的临床上比较少见的遗传性疾病，大部分是常染色体隐性遗传，少数类型是x伴性遗传。由于糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷导致不同类型的疾病，但都有低血糖... [详细]
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糖原贮积病2型目前仍没有特效治疗方法阻止遗传。部分患者会用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗，但效果也不是特别好。患病的孩子，通常会在一岁内死亡，儿童进展比较慢，也可出现反复的呼吸道感染。本病属于常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶体... [详细]
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糖原贮积病2型治疗包括补充葡萄糖、酶替代疗法、肝腺瘤手术切除和肝移植以及心脏移植等。糖原贮存病是一种罕见的遗传病，由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷引起，多数为常染色体隐性遗传，部分为X连锁遗传。由于许多酶参与糖原的合成和分解，不同的酶缺陷导致不同类型的疾病。
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糖原贮积病2型的预防通过遗传咨询与家族筛查、适当的运动训练、饮食控制、口服维生素E以及定期体检等方式进行。1.遗传咨询与家族筛查通过获取家族史信息并进行基因检测，评估疾病风险，指导生育决策。针对高风险人群提供专业建议，包括产前诊断和选择性流产等措施。2.适当的运动训练适当的运动可以提高身体对葡萄糖的利用效率，减少脂肪... [详细]
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糖原贮积病2型的遗传可以通过饮食疗法、肝移植、基因治疗等方法避免遗传给下一代。1.饮食疗法限制摄入高糖食物如甜点、饮料等，增加低GI食品比例，通过调整日常饮食结构来改善血糖水平。高GI食物迅速转化为葡萄糖导致峰值血浆葡萄糖浓度升高；而低GI食物则可延缓其转化为葡萄糖的速度，从而平稳地将葡萄糖释放到血液中。2.肝移植肝... [详细]
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糖原贮积病II型有可能遗传给下一代。糖原贮积病II型主要是因为酸性麦芽糖酶缺乏，导致糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生以及破坏，甚至可能会释放不正常的溶酶体酶，从而形成一系列的血细胞结构破坏。主要临床症状为出现运动障碍、四肢肌无力、肌萎缩以及假性肥大等疾病表现最为常见。
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糖原贮积病2型的诊断通常需要进行血乳酸水平测定、肌电图、肌肉活检、酶活性检测以及基因分析等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性，建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。1.血乳酸水平测定通过测量血液中的乳酸含量来评估患者的糖代谢状态。采集静脉血样，在无氧条件下测定乳酸浓度。2.肌电图肌电图可以显示肌肉活动和神经传导功... [详细]
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