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糖原贮积病Ⅱ型
补充说明：糖原贮积病Ⅱ型
a******W 2014-07-30 07:29
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病Ⅱ型的诊断需进行肝脏活检。
肝脏活检能够直接观察到肝组织中的糖原沉积情况。通过取出一小块肝脏组织进行显微镜下检查，可以确定是否存在异常的糖原沉积，并且可以排除其他可能导致肝脏肿大的疾病。
如果患者有家族史或临床症状提示可能患有糖原贮积病，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
在诊断糖原贮积病Ⅱ型时，应避免空腹长时间运动，以免诱发低血糖等不良反应。
2023-12-30 10:00
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医生回答(1)
林飞儒 主治医师 三甲
提问
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
预后
婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。
2014-07-30 07:29
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
