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糖原贮积病2型怎么检查

发病时间:不清楚

补充说明:糖原贮积病2型怎么检查

2021-09-18 10:11

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精选回答(1)

王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲

擅长:1型糖尿病和并发症,2型糖尿病和并发症,妊娠期糖尿病,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进,垂体瘤,骨质疏松等。

提问

糖原贮积病2型主要是通过生化检查,糖代谢功能试验,其中包括胰高血糖素试验,果糖或者半乳糖变成葡萄糖试验等检查。糖原贮积症是因为糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷导致的临床上比较少见的遗传性疾病,大部分是常染色体隐性遗传,少数类型是x伴性遗传。由于糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷导致不同类型的疾病,但都有低血糖症和肌无力,是所有类型共有的症状。

2021-10-01 15:06

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