发病时间:不清楚
补充说明:糖原贮积病2型怎么就不遗传下一代
2021-08-10 14:20
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糖原贮积病II型有可能遗传给下一代。糖原贮积病II型主要是因为酸性麦芽糖酶缺乏,导致糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生以及破坏,甚至可能会释放不正常的溶酶体酶,从而形成一系列的血细胞结构破坏。主要临床症状为出现运动障碍、四肢肌无力、肌萎缩以及假性肥大等疾病表现最为常见。
2021-08-16 12:39
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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