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什么是糖原贮积病Ⅱ型
补充说明：什么是糖原贮积病Ⅱ型
2021-09-15 18:11
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型，主要以肌肉损害为主。患者通常在一岁以内开始起病，全身组织均有糖原沉积，心肌糖原浸润肥大的情况比较明显。青少年型主要表现是进行性肌营养不良，成年型主要表现骨骼肌的无力。如果出现生长发育落后、心脏肥大、肌肉松弛等情况，需要及时测定肌酸磷酸酶、醛缩酶，明确诊断。
2022-01-28 10:27
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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