发病时间：不清楚
糖原贮积病Ⅱ型
补充说明：糖原贮积病Ⅱ型
a******W 2014-07-30 07:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病Ⅱ型的诊断需进行肌肉活检。
糖原贮积病Ⅱ型是因为体内一种称为肌酸激酶的蛋白质异常增多。通过肌肉活检可以观察到这种蛋白质的水平是否高于正常范围，从而确认诊断。此外，医生可能会建议进行血液生化检查以评估患者的电解质平衡和肾功能。对于疑似此病者，应避免空腹状态下的度运动，以免诱发低血糖反应。
针对糖原贮积病Ⅱ型，如果患者处于急性发作期或存在严重并发症时，不宜立即进行剧烈运动，否则可能导致病情加重。
在确诊为糖原贮积病Ⅱ型后，患者应注意均衡饮食，保证适量碳水化合物摄入，并遵循医嘱进行适当的运动管理，以改善症状并预防并发症的发生。
2024-02-01 14:55
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医生回答(1)
欧维 主治医师 三甲
提问
1.血生化检查
（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。
（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。
（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
2014-07-30 07:25
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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