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女婴先天性肾上腺症状?

发病时间:不清楚

女婴先天性肾上腺症状?

补充说明:女婴先天性肾上腺症状?

2019-09-07 00:47

肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 小孩 缺陷 肾上腺增生 男性化 高血钾 循环衰竭

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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减,骨质疏松,痛风,高脂血症,高血压,冠心病,脑梗塞。

提问

肾上腺皮质增生由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生在生后数周内,危及生命。根据临床上的表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

2019-09-07 01:19

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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