成骨不全是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女，每条染色体上的基因控制着特定的生理功能。父母中一方携带致病基因，则子女有50%的概率继承并表达该基因，导致成骨不全。该疾病涉及多种基因突变，因此具有一定的复杂性和不确定性。成骨不全症是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因位于常染色体上。正... [详细]

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成骨不全症又称成骨不全、先天性发育不全，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。这是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能。

大多数是遗传的，因为大约90%的成骨不全患者占主导地位。在显性遗传的情况下，一些父母生病，后代生病的概率至少是1/2。建议做一次基因测试，以避免不必要的麻烦。我们只能加强产前检查、超声波结合基因检测等产前筛查方法，而且这种疾病的检出率非常高。如果正常，怀孕将继续，出生的孩子不会生病，那么他的后代将来也不会生病。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明... [详细]

先天性成骨不全症患者轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。

根据你所描述的情况来看小儿成骨不全症状，尤其是小儿成骨不全的早期症状，小儿成骨不全有什么表现？得了小儿成骨不全会怎样，这种症状轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。

ALP指碱性磷酸酶，碱性磷酸酶的检查结果超过正常上限3倍，并且在临床上有相关症状，可以作为诊断成骨不全症的辅助依据。碱性磷酸酶是成骨细胞的标志性酶之一，在人体骨骼、肝脏、肠道、肾脏中含量丰富，临床上主要用于骨质疏松症、佝偻病、软骨病、骨软化症以及甲状旁腺功能亢进症等疾病的辅助诊断。正常成人男性的碱性磷酸酶正常值为45... [详细]

成骨不全基因检测通常是指成骨不全的基因检测，一般可在1-2天内出结果，但具体时间与医院效率、患者病情等有关。成骨不全是一种遗传性疾病，主要是由于胶原蛋白基因发生突变，导致骨骼发育异常，患者会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常等症状。如果患者就诊的医院等级较高，且设备先进，那么可能在1天内就可以出结果。但如果... [详细]

你好，成骨不全是一种比较少见的遗传性骨疾病，患者主要表现为轻微外伤容易造成骨折，主要是患者的骨脆性增加，骨折后容易发生骨头弯曲。患者应该及时到正规的公立医院进行检查，主要是对症治疗，要避免剧烈运动，多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃含钙多的食物。

第一点要保持一定的运动，其次吃东西方面注意钙质的吸收，高钙食物是你日常生活中的重点选择，你也许苦于不了解哪些食品钙源丰富，那么这里第一点可以告诉你的是，牛奶、奶制品、虾皮、虾米、鱼（特别是海鱼）、动物骨、芝麻酱、豆类及其制品、蛋类及某些蔬菜等，都是含钙丰富的食物。其中牛奶不仅含钙量高，而且奶中的乳酸又能促进钙的吸收，... [详细]

成骨不全症是属于先天性的疾病，也是属于原发性骨脆并骨膜发育不良患儿会出现容易骨折，轻微的触碰也会造成严重的骨折情况是比较罕见的遗传方面的疾病问题。一般成骨不全分为四个类型，不同的类型会带有不同的严重和致命程度。

成骨不全基因检测准确性高，但需综合评估。成骨不全是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的发育和强度。基因检测可以检测到与成骨不全相关的特定基因突变，从而提供诊断依据。然而，由于成骨不全的遗传模式复杂，仅依靠基因检测结果可能不足以确诊，还需要结合临床表现、家族史和其他相关检查进行综合评估。因此，对于成骨不全的诊断，基因检测是一... [详细]

你好，是有可能的，建议在怀孕前夫妻去医院做详细的孕前检查

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