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成骨不全症蓝色巩膜幼儿？
补充说明：成骨不全症蓝色巩膜幼儿？
a******W 2019-06-18 01:12
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精选回答(1)
刘四海 副主任医师 北京博爱医院 三甲
擅长：骨关节功能障碍、骨折的治疗与康复。
提问
你好，成骨不全症一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。X线检查是诊断本病的主要手段。建议在正规的大医院骨科治疗，可通过口服药物控制病情。对于畸形明显、骨折的情况需要手术。平时注意提供充足的营养，预防骨折。
2019-06-21 10:23
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
根据你所描述的情况来看小儿成骨不全症状，尤其是小儿成骨不全的早期症状，小儿成骨不全有什么表现？得了小儿成骨不全会怎样，这种症状轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。
2019-06-18 02:47
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
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