COL1A1、COL1A2、CRTAP和P3H1基因突变与成骨不全相关。COL1A1和COL1A2基因突变导致的成骨不全占总数的90%以上。这些基因为I型胶原蛋白的制备提供了指导，I型胶原蛋白是骨骼、皮肤和其他结缔组织所必需的，为身体发育提供了框架和力量。由它们的突变引起的成骨不全占总数的90%以上。这些基因为I型胶... [详细]

成骨不全症第三型是一种常染色体显性遗传病，轻者可没有任何症状，容易发生骨折，中毒会导致残废，甚至死亡，这种病主要是异性胶原蛋白结构异常，患者的巩膜表现为蓝巩膜，预后很严重，这种疾病目前没有什么特殊的治疗，主要是预防骨折。

成骨不全通常在2至5岁治疗比较好。成骨不全可以对症治疗，改善症状，成骨不全的治疗主要是预防骨折，改善负重线，增强骨强度。双膦酸盐具有特定的股骨颈合力，在股骨颈吸收后沉积于股骨颈，从而抑制破骨细胞活性，减轻骨痛，降低儿童骨折复发率。对于骨折患者，通常使用闭合方法治疗骨折，建议使用轻型甲板或支架固定。

成骨就是骨骼发育成熟的骨，成骨不全也叫脆骨病，临床表现主要是骨骼发育异常，骨质比较脆，容易骨折，有时也伴有韧带松弛、多汗、心悸，少数病人会出现牙齿发育异常，软骨不全常伴有骨质疏松，但是骨质疏松与成骨不全却是两种不同的疾病。是指骨骼在发育过程中出现了异常，是一种常染色体遗传的结缔组织病，

你应该是看了许多医生了，本病是遗传病，十分罕见，表现为全身结缔组织病，其特点是多发性骨折，蓝巩膜，牙齿改变，关节松驰和皮肤异常，进行性耳聋。你女儿是迟发型，从像片看不重。本型预后各异，有逐渐好转的倾倾向。现无特殊治疗，所用药物均无肯定疗效。祝你好运。

先天性成骨不全的症状包括骨骼脆弱、蓝巩膜、关节松弛、肌肉张力降低和生长迟缓，建议及时就医进行专业评估和治疗。1.骨骼脆弱先天性成骨不全导致患者体内缺乏正常的钙化基质和胶原纤维，使骨组织结构异常，容易发生骨折。先天性成骨不全引起的骨骼脆弱主要表现在长骨干骺端，如股骨、胫骨等处。2.蓝巩膜由于先天性成骨不全患者存在结缔组... [详细]

成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些补充钙剂、促进钙沉积到骨骼当中，还有抑制骨骼当中骨质的破坏等药物。这些药物代表性的有钙尔奇D、骨化三醇、阿法骨化三醇、唑来膦酸和降钙素等，这些药... [详细]

成骨不全症，也被称为脆骨症，是一种相对罕见的先天性疾病，轻伤会导致骨折，严重的是自发性骨折。先天性类型在出生时有多处骨折。骨折大多为绿色分支型，移位少，疼痛小，愈合快。牙本质会发育不良，乳牙和恒牙都会受到影响。牙齿呈黄色或蓝灰色，容易龋齿和早期脱落。

你好，这种情况一般考虑是比较严重的，需要手术治疗的。建议去医院骨外科检查听从医生的安排。

你的情况应该去医院骨科检查咨询。

成骨不全-临床表现成骨不全(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。(二)... [详细]

先天性成骨不全症患者的寿命一般在25岁到35岁之间。先天性成骨不全症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于胶原蛋白数量和质量异常，导致骨骼发育异常，患者会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育不全等症状。此类疾病通常会导致患者的寿命缩短，一般在25岁到35岁之间。对于先天性成骨不全症的患者，如果出现骨质疏松的情况，... [详细]

您好，根据您所描述的情况，他的情况可能跟基因有一定的关系。建议到北京或者上海的大医院去检查一下，根据检查结果来确定一下您所要的答案

ALP指碱性磷酸酶，碱性磷酸酶的检查结果超过正常上限3倍，并且在临床上有相关症状，可以作为诊断成骨不全症的辅助依据。碱性磷酸酶是成骨细胞的标志性酶之一，在人体骨骼、肝脏、肠道、肾脏中含量丰富，临床上主要用于骨质疏松症、佝偻病、软骨病、骨软化症以及甲状旁腺功能亢进症等疾病的辅助诊断。正常成人男性的碱性磷酸酶正常值为45... [详细]

本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：1、X线检查：X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨... [详细]