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成骨不全基因检测多久出结果
补充说明：成骨不全基因检测多久出结果
a******W 2022-03-04 16:11
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
成骨不全基因检测通常是指成骨不全的基因检测，一般可在1-2天内出结果，但具体时间与医院效率、患者病情等有关。
成骨不全是一种遗传性疾病，主要是由于胶原蛋白基因发生突变，导致骨骼发育异常，患者会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常等症状。如果患者就诊的医院等级较高，且设备先进，那么可能在1天内就可以出结果。但如果患者就诊的医院等级较低，设备较为普通，可能需要2天左右才能出结果。此外，如果患者进行成骨不全基因检测的医院中基因检测人数较多，那么出结果的时间也会有所延长。
如果患者进行成骨不全基因检测后，结果为阳性，则需要遵医嘱使用药物进行治疗，比如阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠片等，可以抑制破骨细胞的活性，延缓骨质疏松的发展。如果效果不佳，还需要进行手术治疗，比如骨移植术、骨切除术等。在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，可以补充身体所需要的营养，有利于身体健康。
2022-03-05 00:54
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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