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成骨不全基因检测能确诊吗
补充说明：成骨不全基因检测能确诊吗
2024-09-25 17:22
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
成骨不全基因检测准确性高，但需综合评估。
成骨不全是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的发育和强度。基因检测可以检测到与成骨不全相关的特定基因突变，从而提供诊断依据。然而，由于成骨不全的遗传模式复杂，仅依靠基因检测结果可能不足以确诊，还需要结合临床表现、家族史和其他相关检查进行综合评估。因此，对于成骨不全的诊断，基因检测是一个重要的工具，但需要与其他医疗信息相结合。
2024-09-25 18:39
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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