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遗传性高尿酸血症是不是肾病综合征
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是肾病综合征
2024-05-30 10:25
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
遗传性高尿酸血症不是肾病综合征。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多或排泄减少，进而引起血尿酸水平持续升高。而肾病综合征是由于多种原因导致肾小球基底膜通透性增高，表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症的一组临床综合征。两者的病因、发病机制及临床表现均不同，因此遗传性高尿酸血症不是肾病综合征。若症状持续存在或加重，建议患者及时就医以明确诊断并接受适当治疗。
对于遗传性高尿酸血症，需要排除继发性因素，如药物副作用、酒精性肝炎等；对于肾病综合征，则需考虑是否为继发性类型，如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜等。
在处理高尿酸血症时，应避免使用影响肾功能的药物，如非甾体抗炎药；在治疗肾病综合征时，应注意控制蛋白质摄入量，并定期监测肾功能指标。
2024-08-13 22:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症不是肾病综合征。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多或排泄减少，进而引起血尿酸水平持续升高。而肾病综合征是由于多种原因导致肾小球基底膜通透性增高，表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症的一组临床综合征。两者的病因、发病机制及临床表现均不同，因此遗传性高尿酸血症不是肾病综合征。若症状持续存在或加重，建议患者及时就医以明确诊断并接受适当治疗。
对于遗传性高尿酸血症，需要排除继发性因素，如药物副作用、酒精性肝炎等；对于肾病综合征，则需考虑是否为继发性类型，如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜等。
在处理高尿酸血症时，应避免使用影响肾功能的药物，如非甾体抗炎药；在治疗肾病综合征时，应注意控制蛋白质摄入量，并定期监测肾功能指标。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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