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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

提问

唐氏综合征的产前筛查结果。
唐氏综合征是一种染色体异常引起的遗传性疾病,主要由于第21号染色体三体所致。这种变异会导致胎儿发育过程中出现多种畸形和智力障碍。唐氏综合征患儿常表现为特殊面容,如宽眼距、扁平鼻梁等;此外,还可能伴有心脏缺陷、消化道异常、免疫系统低下等问题,导致易感染和生长迟缓。
唐氏综合征的产前筛查通常包括血液检测和超声波检查。血液检测可测量母体血清中的特定标志物水平,而超声波检查则用于评估胎儿的结构是否正常。对于确诊为唐氏综合征的婴儿,目前尚无有效的治疗方法,但早期干预和康复训练可以改善其生活质量。例如,语言和认知能力的训练以及物理治疗可以帮助提高运动技能。
孕妇应定期进行孕期检查,及时发现并处理任何异常情况。同时,保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,有助于减少不良妊娠结局的风险。

2024-07-23 18:16

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

适用药品

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