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同型胱氨酸尿症脑瘫能治好吗
补充说明：同型胱氨酸尿症脑瘫能治好吗
2023-07-14 09:39
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
同型胱氨酸尿症脑瘫一般不能治好，但可以通过治疗改善症状。
同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于体内的同型胱氨酸无法转化为蛋氨酸或半胱氨酸，导致同型胱氨酸在体内堆积，从而引起脑部损伤，出现智力低下、抽搐等症状。同型胱氨酸尿症脑瘫是一种常见的脑部疾病，是由于同型胱氨酸堆积在脑部引起的，因此同型胱氨酸尿症脑瘫一般不能治好。
同型胱氨酸尿症脑瘫的患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。同时，也可以积极配合医生通过康复训练的方式进行辅助治疗。
2023-07-19 22:46
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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