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胎儿马凡氏综合征能查出来吗？
补充说明：胎儿马凡氏综合征能查出来吗？
a******W 2024-01-24 12:07
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
胎儿马凡氏综合征通常可以被查出来，因为该疾病是由特定的基因突变引起的。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于不同染色体上，涉及不同的基因位点，如FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3等。若家族中有明确的马凡氏综合征患者，则可通过针对性的基因检测找到致病基因突变，并对未出生的胎儿进行筛查。
如果父母双方均为马凡氏综合征携带者，但并未表现出症状，则胎儿患此病的概率为75%。
由于马凡氏综合征可能影响心血管系统和其他器官的功能，建议定期进行超声心动图检查以及密切监测胎儿生长发育情况。另外，孕期饮食中应富含维生素C和锌，以辅助预防心脏病变的发生。
2024-03-16 00:17
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
