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软骨发育不全不完全显性
补充说明：软骨发育不全不完全显性
2023-09-11 23:26
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王海彬 主任医师 广州中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：更新更新里面那更新里面的一个更新里面那个股骨头坏死，膝关节关节炎，半月板损伤，交叉韧半月板损伤，交叉韧带损伤，足踝外科。膝关节疾病
提问
通常情况下，软骨发育不全不完全显性，患者可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式进行治疗。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，是一种由于软骨内骨化缺陷所致的先天性疾病，主要是由于基因突变所致，患者可能会出现脊柱畸形、肢体短缩、头部畸形等症状。一般来说，患者可以在医生的指导下使用维生素D、阿法骨化醇、强的松等药物进行治疗，也可以通过电刺激、体外冲击波等物理方式进行治疗。如果患者的症状比较严重，还可以通过手术进行治疗，如自体骨髓移植、软骨移植等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，缓解病情。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有利于疾病恢复。
2023-09-12 20:33
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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