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肝豆状核变性会遗传下一代吗
补充说明：肝豆状核变性会遗传下一代吗
2024-05-11 19:51
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性会遗传给下一代，因为这是一种常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是由位于13号染色体上的ATP7B基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病，因此父母双方都必须携带此突变基因才会传给下一代。
虽然肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传，但并非所有患者都会将疾病遗传给子女。这是因为即使父母都是致病基因携带者，他们也有可能通过随机分配而避免传递给后代。
对于肝豆状核变性，早期诊断和治疗至关重要。定期监测铜蓝蛋白水平、血清铜和铜蓝蛋白浓度以及肝脏功能指标可以协助评估病情和指导干预策略。同时，建议患者遵循低铜饮食，并考虑使用锌制剂以改善症状并延缓病情进展。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
