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肝豆状核变性患者一定是遗传的吗为什么
补充说明：肝豆状核变性患者一定是遗传的吗为什么
2024-05-11 19:51
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性患者不一定是遗传的，因为该疾病也可能是后天获得的。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，意味着只有当一个父母将两个携带致病基因的拷贝传递给子女时，子女才可能患病。但对于非遗传性病例，由于不存在相同的致病基因拷贝，因此不会遗传给下一代。
肝豆状核变性的病因包括遗传因素和环境因素共同作用。除家族史外，还应考虑是否存在重金属暴露、药物使用或其他可能导致铜代谢障碍的因素。
在诊断肝豆状核变性或有家族史时，建议进行遗传咨询以评估风险，并定期监测病情变化。对于非遗传性病例，重点是避免接触可能导致铜代谢异常的物质，并注意身体健康状况。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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