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唐氏综合症有遗传性吗
补充说明：唐氏综合症有遗传性吗
a******W 2023-09-26 23:29
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征有遗传性，属于一种常染色体显性遗传病。
唐氏综合征的发生与亲代生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离有关，使受精卵中多出一条21号染色体，这种遗传物质的额外增加导致了临床表现。当家族中有明确的唐氏综合征病例时，后代患病的风险会显著增高。
若母亲年龄超过35岁或父亲超过45岁，则生育唐氏患儿的风险也会相应增加。因为随着父母年龄的增长，其生殖细胞质量下降，可能导致染色体异常的概率增大。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断，以尽早发现并采取适当的措施。此外，孕期保健、均衡饮食以及适量运动也有助于降低妊娠并发症的风险。
2024-02-18 07:56
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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