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唐氏综合症表现
补充说明：唐氏综合症表现
a******W 2015-01-19 18:16
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，通常需要专业医疗机构进行进一步评估和诊断。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经递质合成和神经细胞功能，进而干扰大脑正常发育，表现为认知能力低下。主要表现在儿童时期，涉及大脑的功能区域，包括感知、记忆、语言等。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达失调，导致面部特征出现异常。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳朵位置低等。这些特征通常出现在出生后不久，主要集中在脸部。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使机体无法有效调控生长激素的分泌以及组织器官的发育，从而影响身高增长和身体各系统的成熟度。表现为身材矮小、头围小于正常同龄人，且此现象会随着年龄增大而更加明显。
4.小指短
由于染色体异常导致骨骼发育不全，小指相对于其他手指而言显得较短。这是唐氏综合症的一个典型体征，在新生儿中比较容易被发现。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉维持姿势时的紧张程度，肌张力低可能导致关节过度伸展或活动受限。唐氏综合症患者可能存在中枢神经系统发育异常，影响了运动神经元的正常功能。这种症状可能从婴儿期开始显现，尤其在四肢较为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、染色体分析等相关检查以确诊。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等神经营养药物。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免高糖饮食，保证充足睡眠，促进身体健康。
2024-01-31 01:03
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
主要临床表现：
智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外， 流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
2015-01-19 18:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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