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唐氏综合症筛查结果异常孩子还能要吗
补充说明：唐氏综合症筛查结果异常孩子还能要吗
2024-06-04 18:16
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
唐氏综合症筛查结果异常，意味着胎儿存在染色体异常的风险，是否继续妊娠需咨询专业医生。
唐氏综合症筛查结果异常通常指孕妇血清学筛查中的甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜（HCG）水平与正常值偏离较大，结合孕妇年龄、孕周等因素计算出的风险值高于正常范围。这表明胎儿可能存在染色体异常，包括21号染色体三体或部分缺失，从而增加患唐氏综合征的风险。此时应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查，以确定胎儿是否存在染色体异常，并在专业医生指导下决定是否继续妊娠。
如果经过确诊，发现是由于母亲自身携带染色体异常导致，则不建议继续妊娠。因为即使通过人工手段干预，也无法改变这种遗传因素的影响。
建议定期产检，密切关注胎儿发育情况；保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，同时注意心理调适，减少焦虑情绪。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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