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唐氏综合症的症状有哪些
补充说明：唐氏综合症的症状有哪些
a******W 2015-10-09 17:49
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的畸形。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法获得正常的生长调控信号，从而影响身体各系统的发育速度。具体表现为身高体重增长缓慢，与其他同龄儿童相比明显滞后。
4.小指短小弯曲
当存在有21-三体综合征时，由于遗传物质增多，此时可能会干扰到基因的转录以及翻译过程，进而影响到手指的分化和发育，所以会表现出小指短小弯曲的现象。此症状可能伴随其他骨骼发育异常，但并非所有患者都会出现。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经元损伤或遗传因素导致的运动神经系统障碍所致。对于唐氏综合症患者而言，由于存在基因异常，可能导致神经递质合成减少，影响神经肌肉接头的功能，造成肌张力降低。主要表现为肌肉松弛无力，容易疲劳，严重者可伴有肢体瘫痪。
针对上述症状，建议进行染色体分析、代谢筛查等相关检查以确定诊断。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物改善症状。同时，应关注患者的营养摄入，定期监测生长发育指标，并在专业医疗人员指导下开展适宜的康复活动。
2024-01-26 22:45
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
您好，唐氏宝宝有严重智能障碍，生活不能自理，寿命短，平均存活20-30岁，智商在20-50之间。
尽量不要过于伤心，毕竟随着医疗科技的发展，技术也是在不断的进步中，相信会有更多的希望。多给孩子一份爱。拥抱。赞扬。笑脸。那么孩子一定能够快乐成长的。祝福宝宝。
2015-10-09 17:51
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智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍;②思维与判断力障碍;③性格改变;④情感障碍。此处主要叙述先天性智能障碍(精神发育迟滞)、记忆障碍(遗忘综合征)和痴呆的一般临床表现。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
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