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遗传代谢病会影响宝宝寿命吗
补充说明：遗传代谢病会影响宝宝寿命吗
2024-09-25 16:53
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
遗传代谢病影响宝宝寿命。
由于这些疾病通常会影响身体内某些物质的代谢过程，导致器官功能障碍或代谢紊乱，如果不及时诊断和治疗，可能会导致严重的并发症，甚至危及生命。因此，对于确诊的遗传代谢病，家长应密切关注并及时寻求专业医疗帮助，以确保宝宝的健康和生命安全。
2024-09-25 18:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
