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先天性遗传代谢病可以治愈吗
补充说明：先天性遗传代谢病可以治愈吗
2024-09-21 17:56
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
先天性遗传代谢病不可治愈。
由于这些疾病是由于基因突变导致的，这些突变的基因无法被修复或替换，因此无法通过药物或其他治疗手段来治愈。虽然有些疾病可以通过药物控制症状，但无法根治。对于这类疾病，关键在于早期诊断和管理，以减少并发症和提高患者的生活质量。
2024-09-21 18:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
