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先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
2024-05-30 10:54
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，有遗传风险。
先天性肾上腺皮质增生症是由21-羟化酶缺乏引起的，属于常染色体隐性遗传病，即只要携带有致病基因，就有患病的可能性。如果父母双方都携带致病基因，那么他们的子女有50%的概率继承到两个异常基因，从而患上该疾病。
部分患者可能由于基因突变导致该疾病，此时可能没有家族史，但同样具有遗传风险。
建议定期监测血压、血糖等指标，并保持良好的生活习惯，以减少并发症的发生。对于已经确诊的患者，应遵循医生的治疗方案，避免自行调整药物剂量或停药，以免影响病情控制和健康状况。
2024-05-30 13:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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