发病时间：不清楚
软骨发育不全的遗传方式
补充说明：软骨发育不全的遗传方式
2023-09-11 23:25
我要咨询
精选回答(1)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
软骨发育不全的遗传方式为常染色体显性遗传。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，是由于基因突变导致软骨发育不良，使骨骼的长管状骨的长度变短，从而导致身体矮小、头部较大、面部宽而下颌小的疾病。患者可能会出现脊柱畸形、肢体畸形、关节畸形等症状。建议患者可以在医生的指导下使用注射用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素片等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物，放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2023-09-12 20:31
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
