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黏多糖贮积症是遗传性疾病吗
补充说明：黏多糖贮积症是遗传性疾病吗
2024-06-17 17:06
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症是遗传性疾病。
黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病，由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体功能障碍，使酸性水解酶缺乏或活性降低，导致细胞内溶酶体内的黏多糖不能被降解而沉积在组织和器官中，引起进行性、全身性的疾病。由于溶酶体酶的缺陷，导致黏多糖无法正常分解，从而在体内积累，影响多个器官的功能。除了遗传因素外，某些环境因素也可能影响疾病的进展和表现。例如，长期暴露于有害化学物质或辐射可能会加重病情。
对于疑似或确诊的黏多糖贮积症患者，应避免接触可能加重病情的化学物质或辐射源，同时注意保持良好的生活习惯和饮食均衡，以支持身体的整体健康。
2024-06-17 18:42
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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