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软骨发育不全能生孩子吗
补充说明：软骨发育不全能生孩子吗
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全患者可以生孩子。
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，虽然患者本身存在基因异常，但不一定会影响下一代的基因表达，因此可以考虑生育。但为降低患病风险，建议进行产前诊断。
软骨发育不全可能伴随生长迟缓、关节僵硬等问题，在孕期和分娩过程中需密切监测以避免额外的风险。
对于软骨发育不全或其他任何遗传性疾病，建议在计划怀孕前咨询专业医生，并进行全面的身体评估和基因检测，以确保母婴健康。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
