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苯丙氨酸对人体有害吗
补充说明：苯丙氨酸对人体有害吗
a******W 2024-12-17 16:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙氨酸本身无害，但对于苯丙酮尿症患者而言，摄入过多可能会引起中枢神经系统损伤。
苯丙氨酸是一种必需氨基酸，通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。对于苯丙酮尿症患者，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，此时摄入苯丙氨酸会导致其在体内的累积，进而被转化成其他有毒物质，这些物质会损害中枢神经系统的发展和功能。因此，苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者来说是有害的。
苯丙氨酸还可能与特定药物相互作用，如抗抑郁药、抗癫痫药等，需谨慎使用或调整剂量。
对于正常人群而言，适量摄入苯丙氨酸通常不会造成明显的健康风险，但建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，特别是对于有家族史者。
2024-12-17 16:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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